jennysandin

Ellens resa🌾

Ärftlighet och framtida PGD behandling

Nu var det lÀngesen jag skrev nÄgot, men livet har rullat pÄ och jag har sÄ svÄrt att skriva om det inte har hÀnt nÄgot speciellt.

 

Det som hÀnt sen sist Àr att vi i förra veckan Àntligen fick svaret pÄ om Ellens sjukdom Àr Àrftlig eller inte. Och det Àr den.

Det visste vi vÀl redan men det var ÀndÄ vÀldigt tufft att höra.. man anklagar sig sjÀlv för allt hon behövt och kommer behöva gÄ igenom. Men logiskt vet man att det inte Àr ens fel, vi hade ju ingen aning. Och hade vi vetat hade vi ju aldrig fÄtt just henne, vilket jag inte ens vill tÀnka pÄ!

 

Hennes sjukdom Ă€rvs iallafall recessivt, vilket innebĂ€r att BÅDA förĂ€ldrarna mĂ„ste vara anlagsbĂ€rare. Man kan ocksĂ„ Ă€rva dominant, dĂ„ krĂ€vs det bara att ena förĂ€ldern Ă€r bĂ€rare.

NÀr det gÀller hennes sjukdom, sÄ Àr den recessiva varianten mycket mycket farligare.

Det hĂ€r Ă€r ocksĂ„ sĂ„ sjukt ovanligt sĂ„ vi har fĂ„tt frĂ„gan flera gĂ„nger av olika lĂ€kare om vi Ă€r kusiner eller slĂ€kt pĂ„ nĂ„got sĂ€tt, Ă€r man slĂ€kt sĂ„ bĂ€r ju bĂ„da pĂ„ mutationen förmodligen. Men att tvĂ„ mĂ€nniskor som inte Ă€r slĂ€kt, som bĂ„da bĂ€r pĂ„ den hĂ€r mutationen trĂ€ffat varandra, Ă€r helt sjukt. Men nu nĂ€r man kollat pĂ„ vĂ„ra mutationer sĂ„ ser man att dom Ă€r olika, alltsĂ„ Ă€r vi inte slĂ€kt 😅

 

Hur det har gÄtt till Àr att bÄde jag och Tim har en mutation pÄ den ena kromosomen i kromosompar 6, som vi har Àrvt av nÄgon av vÄra förÀldrar, som i sin tur Àrvt det av nÄgon av sina förÀldrar osv.

Vi hade ingen risk att drabbas av sjukdomen eftersom det bara Àr en av vÄra förÀldrar som bÀr pÄ mutationen.

 

Ellen dĂ€remot kunde ha fĂ„tt fyra olika kombinationer –

*Det friska anlaget frÄn oss bÄda

*Det sjuka frÄn mig och friska frÄn Tim

*Det sjuka frÄn Tim och det friska frÄn mig

*Det sjuka frÄn oss bÄda

Om det hade varit nĂ„gra av dom tre första alternativen sĂ„ hade hon blivit frisk. Nu fick hon det fjĂ€rde. AlltsĂ„ har hon mutation pĂ„ BÅDA kromosomerna i kromosompar 6.

Dom hÀr oddsen gÀller för alla barn jag och Tim nÄnsin skaffar tillsammans. Det Àr ingen risk vi Àr villiga att ta. Vi har haft  en enorm tur med Ellen, vi Àr smÀrtsamt medvetna att dom allra flesta barn dör. Vi Àr ocksÄ medvetna om att Ellens start har varit tuff, men att det hade kunnat vara betydligt vÀrre!

 

Vill vi ha fler barn finns alltsÄ tvÄ alternativ:

Försöka pÄ naturlig vÀg och göra en abort ifall fostret visar sig bÀra pÄ samma sjukdom (vÀgrar utsÀtta ett till barn för den hÀr piss sjukdomen). Men det Àr inget alternativ för oss, dels sÄ tog det ganska lÄng tid att bli gravid med Ellen, dels vet jag inte hur man ska klara av att göra en abort med ett efterlÀngtat barn.

 

SÄ dÄ ÄterstÄr bara alternativ tvÄ, PGD.

”Preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) Ă€r en teknik att utföra genetisk diagnostik av befruktade Ă€gg (preembryon). PGD utförs i samband med in vitro-fertilisering (IVF). Metoden innebĂ€r att en eller tvĂ„ celler avlĂ€gsnas frĂ„n det befruktade Ă€gget och analyseras molekylĂ€rgenetiskt.”

Man sÀtter alltsÄ bara in dom befruktade Àggen som INTE bÀr pÄ sjukdomen.

Vi stod faktiskt i kö för PGD nĂ€r jag blev gravid med Ellen, för jag bĂ€r pĂ„ en genmutation som heter BRCA1 – det Ă€r Ă€rftlig bröst och Ă€ggstockscancer, det Ă€r ingen garanti att man drabbas men risken ökar betydligt, har för mig att risken för nĂ„gon utan brca1 Ă€r 10% att utveckla bröstcancer nĂ„gon gĂ„ng i livet, för mig Ă€r risken ca 80%. Äggstockscancer 0,2% för nĂ„gon utan och för mig ca 60%. Har för mig att det var dom siffrorna iallafall. Den mutationen Ă€r dominant, det rĂ€cker alltsĂ„ att den ena förĂ€ldern Ă€r bĂ€rare, sĂ„ Ă€rftligheten Ă€r 50%.

Processen för PGD Àr lÄng, sÄ jag ska faktiskt ringa klinisk genetik hÀr snart och meddela att vi beslutat oss för att vi vill att dom letar efter bÄda mutationerna och vill att dom sÀtter igÄng nu, eftersom processen kan ta Är. Det Àr inte sÀkert att det gÄr att göra och om det gÄr sÄ minskar vÄra chanser betydligt att det ska finnas ett friskt embryo att sÀtta in. Men vi har hopp!

 

HĂ„ll tummarna för oss att vi nĂ„gon gĂ„ng kan fĂ„ ett syskon till Ellen! đŸ–€

 

 

Skapa en blogg pÄ Vimedbarn.se du ocksÄ, klicka hÀr! Och du har vÀl inte missat topplistorna, klicka hÀr!
Kommentarer
jennysandin

Kommentera

LÀs mer om hur vi behandlar personuppgifter i vÄr integritetspolicy.
stats